Enfermedad relacionada con IgG4 / IgG4-related disease

La enfermedad relacionada con IgG4 se caracteriza por fibrosis inflamatoria acompañada de concentraciones séricas de IgG4 elevadas. Clínicamente puede manifestarse con afectación de un solo o de múltiples órganos. Se ha propuesto que esta enfermedad es secundaria a la interacción entre células Th2 y células B, que resulta en concentraciones elevadas de IgG4 y mediadores inflamatorios lo que resulta en infiltrados linfoplasmocitarios y fibrosis; sin embargo, no es el único mecanismo involucrado. Para el diagnóstico se requiere criterios clínicos, serológicos, histopatológicos e inmunohistoquimicos. Se ha observado buena respuesta al tratamiento esteroide. Se reporta el caso de una mujer de 30 años con derrame pleural a repetición, neumopatia intersticial, alteración de la función renal progresiva y elevación de paratohormona y calcio en sangre. Los estudios revelaron altos niveles séricos de IgG4, biopsia de pulmón y riñón consistente con enfermedad relacionada con IgG4. La paciente fue tratada con 40 mg día de prednisona con excelente respuesta(AU)

IgG4 - related disease is characterized by inflammatory fibrosis accompanied by elevated IgG4 serum concentrations. Clinically it can show involvement of one or multiple organs. It has been considered that this disease is secondary to the interaction between Th2 cells and B cells, which results in high concentrations of IgG4 and inflammatory mediators subsequent to lymphoplasmacytic infiltrates and fibrosis. However, it is not the only mechanism involved. For the diagnosis, clinical, serological, histopathological and immunohistochemical criteria are required. Good response to steroid treatment has been observed. We report the case of a 30-year-old woman with recurrent pleural effusion, interstitial lung disease, impaired progressive renal function, and elevation of parathyroid hormone and calcium in the blood. The studies revealed high serum levels of IgG4, lung and kidney biopsy consistent with IgG4-related disease. The patient was treated with 40 mg prednisone a day with excellent response(AU)

Glomerulopatía colapsante en lupus eritematoso sistémico con respuesta positiva a tratamiento con mofetil micofenolato / Collapsing Glomerulopathy in systemic lupus erythematosus with positive response to the treatment with mycophenolate mofetil

La glomerulonefritis colapsante es una enfermedad poco frecuente que puede estar asociada a distintas causas, una de ellas son las enfermedades autoinmunes y dentro de estas el lupus eritematoso sistémico (LES). De manera frecuente se presenta con un cuadro de severas alteraciones renales que tienden a progresar la enfermedad renal terminal, con escasa respuesta a los tratamientos. Se presenta un caso de glomerulonefritis colapsante asociado a lupus eritematoso sistémico que tuvo una respuesta completa al tratamiento de inducción con la combinación de glucocorticoides, antimaláricos y mofetil micofenolato iniciado precozmente por el diagnóstico temprano realizado por biopsia renal(AU)

Collapsing glomerulonefritis is a slightly frequent disease that can be associated to different causes. Autoimmune diseases are part of those, and inside these, the systemic lupus erythematosus (SLE). It frequently appears with manifestations of severe renal alterations that tend to develop the renal terminal disease, with scanty response to the treatments. It is presented a case of collapsing glomerulonefritis associated to systemic lupus erythematosus that had a complete response to the treatment of induction with the combination of glucocorticoids, antimalarials and mycophenolate mofetil used prematurely after the early diagnosis performed by renal biopsy(AU)

Paniculitis mesentérica asociada a enfermedad relacionada con IgG4 como causa de fiebre de origen desconocido / Mesenteric panniculitis associated with IgG4-related disease as a cause of fever of unknown origin

La paniculitis mesentérica es un raro desorden inflamatorio de la grasa mesentérica, de la cual hay, hasta ahora, aproximadamente 200 casos reportados en la literatura. Se presenta en adultos a partir de la tercera década de la vida y su etiología es desconocida, pero es sabida su asociación con neoplasias gastrointestinales, genitourinarias y enfermedades reumatológicas. Entre sus manifestaciones clínicas están el dolor abdominal, las alteraciones del tránsito intestinal, la pérdida de peso, la fiebre y los vómitos. El diagnóstico definitivo es fundamentalmente histopatológico, también existen algunos estigmas tomográficos que podrían sugerir su presencia. Debe ser tratada a la mayor brevedad posible y los corticosteroides son los medicamentos a elegir. Se presentó un paciente con diagnóstico de paniculitis mesentérica idiopática, como resultado del estudio de una fiebre de origen desconocido, en el cual logramos además demostrar la asociación de la paniculitis con la enfermedad relacionada con IgG4, desorden recientemente descubierto, caracterizado por lesiones inflamatorias seudotumorales, que cursan con infiltración hística por células plasmáticas IgG4 positivas.

Mesenteric panniculitis is a rare inflammatory disorder of the mesenteric fat, of which there is, so far, about 200 cases reported in the literature. It occurs in elderly adults and its etiology is unknown but its association with gastrointestinal tumors, genitourinary and rheumatological diseases is known. Among its clinical manifestations are abdominal pain, altered bowel movements, weight loss, fever and vomiting. The definitive histopathological diagnosis is fundamentally, there is some tomographic stigma that might suggest its presence. It should be treated as soon as possible and corticosteroids are the drugs of choice. A patient diagnosed with idiopathic mesenteric panniculitis as a result of the evaluation of fever of unknown origin, which we further demonstrate the association of panniculitis with related disease IgG4, disorder recently discovered, characterized by lesions in flammatory pseudotumoral occurs, that occur with tissue infiltration IgG4 positive plasma cells.

A propósito de un caso de amiloidosis vesical / Presentation of a case of bladder amyloidosis

Se presentó el caso de un paciente, de 38 años de edad, con hematurias macroscópicas desde 3 años antes de su ingreso, acompañadas de síntomas disúricos. Se comprobó, por cistoscopia, la existencia de una lesión vegetante que ocupaba todo el trígono y parte lateral derecha de la vejiga. Tras su resección endoscópica y estudio histológico se diagnosticó como amiloidosis vesical. Se observó buena evolución posquirúrgica. No se halló afección amiloidótica en otras regiones del organismo...

A case of a male 38 year-old patient, with macroscopic hematuria for 3 years before admission is presente here. This hematuria is accompanied by dysuria symptoms. It was found by cystoscopy, the existence of a vegetative lesion occupying the entire right side of trigone and bladder. After endoscopic resection and histological study, bladder amyloidosis was diagnosed. Good surgical outcome was observed. No amyloid disease was found in other body areas...

Marcadores de daño vascular y renal en orina en niños y adolescentes obesos / Vascular and renal damage markers observed in urine from obese children and adolescents

INTRODUCCIÓN: la microalbuminuria es considerada un marcador de disfunción endotelial, daño vascular, daño renal y enfermedad cardiovascular, considerada un factor de riesgo independiente de morbilidad y mortalidad. De igual manera, la proteinuria ha sido identificada como un factor de riesgo independiente de enfermedad renal crónica, y un predictor de todas las causas de mortalidad. Ambas, son relativamente frecuentes en los sujetos obesos. OBJETIVO: determinar la frecuencia de marcadores de daño vascular y renal en orina en niños y adolescentes obesos. MÉTODOS: se presenta un estudio observacional, analítico y prospectivo que incluyó a niños y adolescentes obesos atendidos en consulta de referencia "Obesidad y riñón", en el Hospital Pediátrico Docente de Centro Habana. El estudio fue realizado en el periodo comprendido entre enero de 2009 y diciembre de 2012. Se determinaron marcadores de daño vascular y renal en orina (microalbuminuria y proteinuria). El análisis estadístico fue realizado con el programa SPSS versión 13,0. RESULTADOS: solo a un paciente se le identificó proteinuria (0,5 %); sin embargo, al determinar la microalbuminuria, se encontró que más de la mitad (70,8 %) tenía este marcador de daño vascular y renal positivo. En el análisis histopatológico de la biopsia renal del paciente con proteinuria se encontró glomerulomegalia con lesión segmentaria de esclerosis y adherencia a la cápsula de Bowman. CONCLUSIONES: los niños y adolescentes obesos tienen una elevada frecuencia de positividad de marcadores de daño vascular y renal, fundamentalmente microalbuminuria.

INTRODUCTION: microalbuminuria is considered to be a marker of endothelial dysfunction, vascular damage, renal damage and cardiovascular disease in addition to be an independent risk factor for morbidity and mortality. Similarly, proteinuria has been identified as an independent risk factor for chronic renal disease and a predictor of all causes of mortality. Both are relatively frequent in obese subjects. OBJECTIVE: to determine the frequency of vascular and renal markers in the urine from obese children and adolescents. METHODS: prospective, observational and analytical study of obese children and adolescents seen at the reference service called obesity and kidney in the teaching pediatric hospital of Centro Habana. The study was conducted from January 2009 through December 2012. Vascular and renal markers were determined in the urine (microalbuminuria and proteinuria). The statistical analysis was based on SPSS program version 13.0. RESULTS: there was just one patient detected with proteinuria (0.5 %); however, in the microalbuminuria test, it was found that over half of the patients (70.8 %) were positive to this vascular and renal damage marker. In the histopathological analysis of the renal biopsy taken from the patient with proteinuria, segmental glomerulosclerosis and adhesion to Bowman's capsule was discovered. CONCLUSIONS: obese children and adolescents have very frequent positivity to vascular and renal damage markers, mainly microalbuminuria.

Esclerosis sistémica y daño renal / Systemic sclerosis and renal damage

La afección renal es infrecuente en la esclerosis sistémica, pero constituye una complicación grave que ocurre más frecuentemente en la forma clínica difusa. Se describe el comportamiento de una paciente con esclerosis sistémica difusa que desarrolla una hipertensión arterial refractaria complicada, anemia y falla renal. Se realizó biopsia renal con una descripción histopatológica compatible con una nefropatía isquémica asociada a la enfermedad con un mal pronóstico, a pesar del tratamiento con inhibidores de la enzima de conversión de angiotensina

Renal disease is uncommon in systemic sclerosis but, at the same time, it is a severe complication occurring more frequently in a diffuse clinical form. The behavior of a female patient with diffuse systemic sclerosis that developed a complicated refractory arterial hypertension, anemia and renal failure is described. Renal biopsy was made with a histopathological description consistent with an ischemic kidney disease associated with this disease which had a poor prognosis despite the treatment with angiotensin converting enzyme inhibitors

Linfoma no Hodgkin de células del manto con infiltración renal y glomerulopatía mesangiocapilar asociada / Mantle cell non-Hodgkin lymphoma with renal infiltration and associated mesangiocapillary glomerulopathy

El linfoma de células del manto es una forma infrecuente de linfoma no Hodgkin con alta frecuencia de recaídas y peor pronóstico. Los linfomas pueden inducir daño renal de diferentes modos, entre los que se encuentran la infiltración renal y el desarrollo de glomerulopatías. Se presentó un caso en el que se asocia el comienzo clínico de un linfoma de células del manto con infiltración parenquimatosa renal y glomerulonefritis mesangiocapilar sin crioglobulinemia. Este constituye el primer caso reportado con esta asociación y pone en evidencia las diferentes formas de afectación renal del linfoma no Hodgkin y el valor del estudio histológico renal, para el diagnóstico y el pronóstico de las enfermedades oncohematológicas con daño renal

Mantle cell lymphoma is an infrequent type of non-Hodgkin lymphoma with high relapse rates and poor prognosis. Lymphomas can induce kidney damage in several ways, including renal infiltration and the development of glomerulopathies. A case associated to the clinical onset of a mantle cell lymphoma with lymphocytic infiltration into the renal parenchyma and mesangiocapillary glomerulonephritis without cryoglobulinemia was presented. This is the first case report that describes this association which evidences the different types of renal lesions in no Hodgkin lymphoma and the value of renal histological study for the diagnosis and prognosis of onco-hematologic diseases with kidney damage

Primer caso registrado en Cuba de nefropatía C1q / First case of C1q nephropathy in Cuba

La nefropatía C1q es una glomerulopatía no comprendida completamente y con algunas controversias conceptuales, pero con característica inmunológica distintiva (depósito dominante o co-dominante de C1q) y no evidencia clínica ni serológica de lupus eritematoso sistémico. Se presenta paciente masculino que comienza a los 10 meses de edad con un síndrome nefrótico con hematuria, hipertensión arterial e insuficiencia renal. Se realiza una primera biopsia renal y se plantea una esclerosis mesangial difusa, pero su evolución posterior con respuesta parcial a la prednisona y el mantenimiento de proteinuria en rango nefrótico con normalización de los parámetros humorales, nos lleva a realizar una segunda biopsia renal que arroja, por la inmunofluorescencia, una nefropatía C1q

C1q nephropathy is a poorly understood glomerulopathy with some conceptual controversies, but with a distinctive immunologic characteristic (dominant or co-dominant deposit of C1q) and neither clinical nor serological evidence of systemic erythematous lupus. This is the case of a male patient who began suffering nephritic syndrome with hematuria, blood hypertension and renal failure at 10 months of age. A first renal biopsy was performed to detect diffuse mesangeal sclerosis; however after partial response of the patient to prednisone therapy and to maintenance treatment of proteinuria in nephritic range, with normalization of humoral parameters, then a second renal biopsy was performed with immunofluorescence. The final result was C1q nephropathy

Asociación del virus herpes humano 8 y la hiperplasia linfoide nodular difusa del intestino delgado en la inmunodeficiencia variable común / Association between the human herpesvirus 8 and the diffuse nodular lymphoid hyperplasia of the small intestine in common variable immunodeficiency

La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es la inmunodeficiencia primaria más frecuente en el terreno clínico y sus formas de presentación son muy variables. Se describe una paciente con IDVC de adulto con síndrome diarreico crónico, pérdida de peso y linfoadenopatías difusas. Sus características inmunológicas más notables fueron una profunda hipogammaglobulinemia de las 3 clases mayores de inmunoglobulinas y la disminución numérica de las células B (CD19+) y células NK (CD3-CD56+) en sangre periférica. La biopsia del intestino delgado obtenida por panendoscopia asistida por video, reveló hiperplasia linfoide multinodular con atrofia parcial de las vellosidades. La inmunohistoquímica mostró que los nódulos consistían en centros germinales aumentados de tamaño con una distribución de células B (CD20+) y células T (CD3+), similar a la del folículo normal. No se encontró expresión diferencial de cadenas ligeras κ y λ. El método de la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (QRT-PCR) detectó un número apreciable de copias del genoma del virus del herpes humano tipo 8 (VHH-8) (133 copias/µL de ADN) en el ADN del nódulo intestinal biopsiado. La infección con el VHH-8 puede ser un factor importante en la patogenia de los trastornos linfoproliferativos en pacientes con IDVC.

The common variable immunodeficiency (CVID) is the more frequent primary immunodeficiency in clinical field and its presentation forms are very variable. We describe the case of a women presenting with adult CVID with chronic diarrhea syndrome, weight loss and diffuse lymphadenopathies, where the more marked immunologic features were a deep hypogammaglobulinemia of the three major kinds of immunoglobulins and numerical decrease of B cells (CD19+) and NK cells (CD3-CD56+) in peripheral blood. Biopsy of small intestine obtained by video-assisted panendoscope, showed the presence of a multinodular lymphoid hyperplasia with partial atrophy of hairinesses. Immunohistochemistry showed that nodules were high germinal centers with distribution of B cells (CD20+) and T cells (CD3+), similar to that of normal follicle. There was not differential expression of the K and λ light chains. The real time polymerase chain reaction (QRT-PCR) method detected many copies from the genome of type 8 human herpesvirus (VHH-8) (133 copies/µL of DNA) in biopsy of intestinal nodule DNA. VHH-8 infection may to be a significant factor in pathogenesis of lymphoproliferative disorders in patients presenting with CVID.

Neumonitis por hipersensibilidad / Pneumonitis related to hypersensitivity

Se presentó una paciente con antecedentes patológicos personales de asma bronquial leve persistente y de dermatitis atópica. Acudió por tener fiebre de 60 d de evolución, tos, disnea, anorexia y pérdida de peso, con empeoramiento progresivo. Se diagnosticó neumonitis por hipersensibilidad después de realizar estudios de imágenes e histológicos. Se describió la evolución clínica y radiológica.

Authors present the case of a woman with personal pathologic backgrounds of persistent light bronchial asthma and of an atopic dermatitis. She came to our service by fever of 60 days of evolution, cough, dyspnea, anorexia, and weight loss with a progressive worsening. A hypersensitivity pneumonitis was diagnosed after imaging and histological studies. Clinical and radiological course was described.

Anemia hemolítica como expresión inicial de recidiva tumoral de neoplasia de mama / Hemolytic anemia as an initial expression of tumor relapse of breast neoplasia

Se presentó un caso con diagnóstico de carcinoma ductolobulillar infiltrante grado II de la mama derecha que fue mastectomizada y llevó tratamiento 5 años con tamoxifén, 1 año después de suspenderlo comienza a referir astenia y dolores óseos de instalación insidiosa. Se detectó anemia severa macrocítica que etiológicamente se correspondió con una anemia hemolítica autoinmune secundaria a una recidiva tumoral de dicha neoplasia. El test de Coombs directo e indirecto fueron negativos, pero el eluído demostró la existencia de hemólisis autoinmune. El resultado de la biopsia de médula ósea con la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas confirmó que existía infiltración tumoral por la neoplasia de mama. La gammagrafía ósea demostró la existencia de múltiples metástasis óseas.

A case with diagnosis of infiltrating ducto-lobular grade II carcinoma of the right breast that was mastectomized and treated for 5 years with tamoxifen was presented. A year after suspending it, the patient began to complain of asthenia and bone pain of insidious onset. It was detected macrocytic severe anaemia that etiologically corresponded to an autoimmune haemolytic anaemia secondary to a tumoral relapse of such neoplasia. Direct and indirect Coombs tests were negative, but the eluate proved the existence of autoimmune hemolysis. The result of the bone marrow biopsy by using immunohistochemical techniques confirmed that there was a tumoral infiltration due to the breast neoploasia. Bone scintigraphy showed the existence of multiple bone metastases.

Púrpura de Schõnlein-Henoch de presentación en el adulto / Schõnlein-Henoch purpura in the adult

La púrpura de Schõnlein-Henoch es una vasculitis de pequeños vasos que afecta principalmente a niños, se presenta en adultos con poca frecuencia, en estos casos puede tener un curso desfavorable. Se presentó el caso de una paciente de 46 años de edad que evolucionó durante 4 meses con brotes de púrpura palpable y trastornos gastrointestinales, sin respuesta al tratamiento con prednisona oral. Se evidenció el valor de la inmunofluorescencia para confirmar el diagnóstico, así como la necesidad de indicar tratamiento inmunosupresor en algunos casos.

Schõnlein-Henoch purpura is a vasculitis affecting small vessels mainly in children. It is a rare disease in adults that may have an unfavourable course. Here is the case of a 46 years-old patient who evolved into palpable purpura rashes and gastrointestinal disorders for 4 months, without clear response to oral prednisone-based treatment. The value of immunofluorescence for confirming diagnosis as well as the need of immunosupressive therapy in some cases were evidenced.

Factores predictores de la respuesta a la terapia de inducción con ciclofosfamida en nefritis lúpica proliferativa / Predictive factors of response to cyclophosphamide-based induction therapy for proliferative lupus nephritis

El daño renal adiciona significativa morbilidad y mortalidad a los pacientes afectados por lupus eritematoso sistémico (LES). Se estudiaron 38 enfermos con LES con nefritis lúpica proliferativa para determinar el porcentaje de ellos que logran buena respuesta con la terapia de inducción con ciclofosfamida endovenosa y los factores que permitan predecir la respuesta a la misma. Estos sujetos fueron atendidos entre enero de 1997 y diciembre del 2006, período durante el cual recibieron terapia de inducción con 6 dosis de pulsos mensuales de ciclofosfamida. Se realizó un estudio longitudinal de evaluación pronóstica. Se obtuvo respuesta con la terapia de inducción en 27 pacientes, el 71,1 por ciento: completa en 24 casos y parcial en 3. Las variables analizadas, tanto sociodemográficas como clínicas e histológicas, presentes antes de iniciar el tratamiento, no mostraron asociación significativa en predecir la respuesta al mismo, incluidas dentro de estas las pruebas de función renal y los índices de actividad y de cronicidad histológica. Se concluyó que la ciclofosfamida es eficaz en la terapia de inducción de la nefritis lúpica proliferativa, pero no se identificaron factores que permitan predecir los casos que no lograran respuesta con la misma.

Renal damage brings significant additional morbidity and mortality to patients with systemic erythematous lupus (SEL). Thirty eight patients with SEL and proliferative lupus nephritis were studied to determine what percentage of them has good response to intravenous cyclophosphamide-based induction therapy and the factors that allow predicting that response. These subjects were seen in the period from January 1997 to December 2006 and received induction therapy based on 6 doses of cyclophosphamide pulses every month. A longitudinal prognostic evaluation study was undertaken. Response to induction therapy was seen in 27 patients (71.1 percent) that was complete in 24 cases and partial in 3 patients. The analyzed variables comprising socio-demographic, clinical and histological ones, already existing before the treatment, were not significantly associated to response prediction including renal function test and renal activity, and histological chronicity indexes. It was concluded that cyclophosphamide is effective in induction therapy for proliferative lupus nephritis; however, the predictive factors for cases that will not respond to it remained unknown.

Enfermedad Inmunoproliferativa del Instestino Delgado / Immunoproliferative small intestinal disease

Se presenta el caso de una pacientes con una enfermedad inmunoproliferativa de intestino delgado, tipo enfermedad de cadenas alfa, con el objetivo de dar a conocer una entidad infrecuente, que constituye el segundo caso en Cuba. La misma se presento con una historia de cuaros diarreicos relacionados con infestacion por giardia Lamblia y se diagnostico mediante biopsia yeyunal por via oral. Se destaca la mejoria clinica experimentada tras la terapeutica utilizada sobre la base de tetraciclinica a dosis de 1 g y prednisona 60 mg por via oral, aun se mantiene asintomatica despues de 6 meses de observacion

Recidiva de la enfermedad glomerular en transplante renal: a propósito de un caso / Relapse of glomerular disease in renal transplantation: report of a case

Se reporta un caso donde se realiza un segundo transplante con donante vivo emparentado. La causa de la insuficiencia renal crónica es una glomerulosclerosis segmentaria y focal con depósitos de IgM y C3. La pérdida del primer injerto es por un rechazo crónico y en el segundo transplante aparece una proteinuria severa en la primera semana del posoperatorio. Se constata un patrón hístico de glomerulosclerosis segmentaria y focal con depósitos de IgM y C3. Se le impuso tratamiento con metilprednisolona a 15 mg/kg/dosis y se hacen los comentarios al respecto

Enfermedad injerto contra huesped después de la transfusión de granulocitosis: comunicación de un paciente / Graft versus host disease after granulocyte transfusion: report of a case

Se comunica una paciente con leucemia aguda linfoblástica que presentó una enfermedad injerto contra huesped un mes después de haber recibido 2 transfusiones de granulocitosis no irradiados. La paciente evolucionó satisfactoriamente con el tratamiento indicado. Este es el primer caso descrito en Cuba con esta complicación

Diagnóstico de enfermedades neoplásicas en biopsias de médula ósea procesadas en parafina / Diagnosis of neoplastic diseases determined by biopsias of bone marrow processed in paraffin

Se revisaron todos los informes de los diagnósticos de enfermedades neoplásicas (461) en biopsias de médula ósea procesadas en parafina y realizadas en un período de casi 6 años en el Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras". La utilización de técnicas inmunohistoquímicas posibilitó precisar los diagnósticos en leucemias agudas, mieloma multiple y metástasis tumorales. Los trastornos mieloproliferativos crónicos se pudieron agrupar siguiendo la clasificación propuesta por Burkharat et al. Los procesos linfoproliferativos pudieron ser igualmente clasificados

Enfermedad de Berger / Berger's disease

En nuestro país este trabajo constituye la primera notificación de certeza de la afección, luego de la introducción de las técnicas de inmunofluorescencia. Se practicaron biopsias renales por punción translumbar percutánea, se empleó trocar de Menghini en 14 enfermos que presentaban hematuria actual o pretérita; en todos se observó, la presencia de depósitos mesangiales de IgA y C3 con diferentes patrones histológicos al microscopio de luz y se estudió la correlación clínico-histológica y humoral en todos los enfermos. Se concluye que la afección parece ser relativamente frecuente. Debe realizarse un estudio prospectivo para conocer para conocer la verdadera incidencia en nuestro medio